Dizayn edən insanlar: GMO nəsli

2024 Müəllif: Seth Attwood | [email protected]. Son dəyişdirildi: 2023-12-16 15:57

Bir çoxumuz cəmiyyətdə daha yaxşı rəqabət aparmağa kömək edən keyfiyyətlərlə doğulmuşuq: gözəllik, zəka, möhtəşəm görünüş və ya fiziki güc. Genetikadakı irəliləyişlərə görə, görünməyə başlayır ki, tezliklə biz əvvəllər tabe olmayan bir şeyi əldə edə biləcəyik - insanları hələ doğulmamışdan əvvəl "dizayn etmək". Təbiət tərəfindən verilmədiyi təqdirdə, həyatda zəruri olan imkanları əvvəlcədən müəyyən edən zəruri keyfiyyətləri soruşmaq. Biz bunu avtomobillər və digər cansız cisimlərlə edirik, lakin indi insan genomunun deşifrə edildiyi və biz artıq onu redaktə etməyi öyrəndiyimiz üçün, deyəsən, biz “dizayner”, “proyeksiyalı” uşaqların yaranmasına yaxınlaşırıq.. Belə görünür, yoxsa tezliklə reallığa çevriləcək?

Pandora qutusundan Lulu və Nana

2019-cu ilin sonunda dəyişdirilmiş genomlu ilk uşaqların doğulması elmi ictimaiyyətdə və ictimaiyyət arasında ciddi rezonans doğurdu. He Jiankui, Cənub Elm və Texnologiya Universitetinin bioloqu, Çin (SUSTech) - 19 noyabr 2018-ci ildə Honq-Konqda İnsan Genomunun Redaktəsi üzrə ikinci Beynəlxalq Sammit ərəfəsində Associated Press-ə müsahibəsində bu barədə məlumat verib. redaktə edilmiş genomu olan ilk uşaqların doğulması.

Əkiz qızlar Çində doğulub. Onların adları, eləcə də valideynlərinin adları açıqlanmayıb: planetdəki ilk “GMO-uşaqlar” Lulu və Nana kimi tanınır. Alimin sözlərinə görə, qızlar sağlamdır və onların genomuna müdaxilə əkizləri HİV-ə qarşı immunitetli edib.

Bəşəriyyətin və ya ən azı təbabətin inkişafında yeni addım kimi görünə bilən hadisə, artıq qeyd edildiyi kimi, alimin həmkarlarında müsbət emosiyalar yaratmayıb. Əksinə, o, qınandı. Çində dövlət qurumları araşdırmaya başlayıb və ölkədə insan genomu ilə bağlı bütün təcrübələr müvəqqəti olaraq qadağan edilib.

He Jiankui / ©apnews.com/Mark Schiefelbein

İctimaiyyət tərəfindən bəyənilməyən təcrübə aşağıdakı kimi oldu. Alim gələcək valideynlərdən sperma və yumurta götürdü, onlarla in vitro mayalanma apardı, CRISPR/Cas9 metodundan istifadə edərək yaranan embrionların genomlarını redaktə etdi. Embrionlar qadının uşaqlığının selikli qişasına yerləşdirildikdən sonra qızların gələcək anası virus daşıyıcısı olan atadan fərqli olaraq HİV-ə yoluxmayıb.

İnsan immunçatışmazlığı virusunun hüceyrələrə daxil olmaq üçün istifadə etdiyi membran zülalını kodlayan CCR5 geni redaktə olunub. Modifikasiya edilərsə, belə bir süni mutasiyaya malik olan şəxs virusa yoluxmağa davamlı olacaq.

Lulu və Nana / © burcualem.com

He Jiankuinin süni şəkildə yaratmağa çalışdığı mutasiya CCR5 Δ32 adlanır: o, təbiətdə olur, ancaq bir neçə insanda olur və çoxdan alimlərin diqqətini cəlb edir. 2016-cı ildə siçanlar üzərində aparılan təcrübələr göstərdi ki, CCR5 Δ32 hipokampal funksiyaya təsir edərək yaddaşı əhəmiyyətli dərəcədə yaxşılaşdırır. Onun daşıyıcıları təkcə HİV-ə qarşı immun deyil, həm də insult və ya travmatik beyin zədəsindən sonra daha tez sağalır, “adi” insanlardan daha yaxşı yaddaş və öyrənmə qabiliyyətinə malikdirlər.

Düzdür, indiyə qədər heç bir alim CCR5 Δ32-nin heç bir naməlum risk daşımayacağına və CCR5 geni ilə bu cür manipulyasiyaların mutasiya daşıyıcısı üçün mənfi nəticələrə səbəb olmayacağına zəmanət verə bilməz. İndi belə bir mutasiyanın yeganə mənfi nəticəsi məlumdur: sahiblərinin orqanizmi Qərbi Nil qızdırmasına daha çox həssasdır, lakin bu xəstəlik olduqca nadirdir.

Bu arada çinli alimin çalışdığı universitet öz əməkdaşını işdən çıxarıb. Alma mater He Jiankui-nin etik prinsiplərin və elmi təcrübənin kobud şəkildə pozulması adlandırdıqları eksperimentlərdən xəbərlərinin olmadığını və o, müəssisənin divarlarından kənarda onlarla məşğul olduğunu bildirib.

Qeyd edək ki, layihənin özü müstəqil təsdiq almamış və ekspert rəyindən keçməmişdir və onun nəticələri elmi jurnallarda dərc edilməmişdir. Əlimizdə olan yalnız bir alimin açıqlamalarıdır.

He Jiankuinin işi bu cür təcrübələrə qoyulan beynəlxalq moratoriyi pozdu. Qadağa demək olar ki, bütün ölkələrdə qanunvericilik səviyyəsində müəyyən edilib. Genetikin həmkarları insanlarda CRISPR / Cas9 genomik redaktə texnologiyasından istifadənin böyük risklər daşıdığı ilə razılaşırlar.

Lakin tənqidin əsas məqamı ondan ibarətdir ki, çinli genetikçinin işində heç bir yenilik yoxdur: heç kim gözlənilməz nəticələrdən qorxduğu üçün əvvəllər belə təcrübələr aparmayıb, çünki dəyişdirilmiş genlərin onların daşıyıcıları və nəsilləri üçün hansı problemlər yarada biləcəyini bilmirik.

Britaniyalı genetik Məryəm Xosrəvinin Twitter hesabında dediyi kimi: “Əgər bir şey edə biliriksə, bu o demək deyil ki, biz bunu etməliyik”.

Yeri gəlmişkən, 2018-ci ilin oktyabrında, hətta çinli alimin şok bəyanatından əvvəl, Kulakov adına Milli Tibbi Tədqiqat Mamalıq, Ginekologiya və Perinatologiya Mərkəzinin rusiyalı genetikləri də CRISPR / Cas9 genomundan istifadə edərək CCR5 geninin uğurlu dəyişikliyini elan etdilər. redaktoru və HİV-in təsirinə məruz qalmayan embrionların alınması. Təbii ki, uşaq dünyaya gətirməmək üçün məhv edildilər.

40 il əvvəl

Dörd il sürətlə irəli. 1978-ci ilin iyulunda Luiza Braun Böyük Britaniyada anadan olub - in vitro gübrələmə nəticəsində doğulan ilk uşaq. Sonra onun doğulması çox səs-küy və qəzəb doğurdu və "probirka körpənin" valideynlərinə və "Frankenstein həkimləri" ləqəbli alimlərə getdi.

Louise Brown. Uşaqlıqda və indi / © dailymail.co.uk

Amma bu uğur bəzilərini qorxutdusa, başqalarına ümid verdi. Beləliklə, bu gün planetdə səkkiz milyondan çox insan IVF üsulu ilə doğulmağa borcludur və o zamanlar məşhur olan bir çox qərəzlər aradan qaldırıldı.

Düzdür, daha bir narahatlıq var idi: IVF metodu “hazır” insan embrionunun uşaqlığın uterusuna yerləşdirildiyini nəzərdə tutduğundan, implantasiyadan əvvəl geni dəyişdirilə bilər. Gördüyümüz kimi, bir neçə onillikdən sonra məhz belə oldu.

IVF proseduru / © freepik.com

Beləliklə, iki hadisə - Luiza Braunun və Çin əkizləri Lula və Nananın doğulması arasında paralellik aparmaq olarmı? Pandoranın qutusunun açıq olduğunu və çox keçmədən bir layihəyə, yəni dizaynerə görə yaradılmış bir uşağı "sifariş etmək" mümkün olacağını mübahisə etməyə dəyərmi? Ən əsası isə, bu gün “probirkadan” uşaqlara praktiki olaraq dəyişdiyi kimi cəmiyyətin belə uşaqlara münasibəti dəyişəcəkmi?

Embrion seçimi yoxsa genetik modifikasiya?

Bununla belə, genomun redaktəsi bizi uşaqların əvvəlcədən planlaşdırılmış keyfiyyətlərə malik olacağı gələcəyə yaxınlaşdıran yeganə şey deyil. Lulu və Nana doğumlarını təkcə CRISPR / Cas9 gen redaktə texnologiyalarına və IVF-yə deyil, həm də embrionların preimplantasiya genetik diaqnostikasına (PGD) borcludurlar. Təcrübəsi zamanı He Jiankui kimerizm və hədəfdən kənar səhvləri aşkar etmək üçün redaktə edilmiş embrionların PGD-dən istifadə etdi.

İnsan embrionlarının redaktə edilməsi qadağandırsa, bəzi irsi genetik xəstəliklər üçün embrionların genomunun ardıcıllığının və sonradan sağlam embrionların seçilməsindən ibarət olan preimplantasiya genetik diaqnostikası qadağandır. PGD prenatal diaqnostikaya bir növ alternativdir, yalnız genetik anormallıqlar aşkar edildikdə hamiləliyin dayandırılmasına ehtiyac olmadan.

Mütəxəssislər qeyd edirlər ki, ilk "qanuni" dizayner uşaqları genetik manipulyasiya nəticəsində deyil, məhz embrionların seçilməsi yolu ilə əldə ediləcək.

PGD zamanı in vitro gübrələmə ilə əldə edilən embrionlar genetik müayinədən keçirilir. Prosedura inkişafın çox erkən mərhələsində embrionlardan hüceyrələrin çıxarılması və onların genomlarının "oxuması" daxildir. DNT-nin hamısı və ya bir hissəsi onun hansı gen variantlarını daşıdığını müəyyən etmək üçün oxunur. Bundan sonra gələcək valideynlər hamiləlik ümidi ilə hansı embrionların implantasiya ediləcəyini seçə biləcəklər.

Preimplantasiya Genetik Diaqnoz (PGD) / ©vmede.org

Preimplantasiya genetik diaqnostikası artıq müəyyən irsi xəstəliklər üçün gen daşıdıqlarına inanan cütlüklər tərəfindən həmin genlərə malik olmayan embrionları müəyyən etmək üçün istifadə olunur. ABŞ-da bu cür testlər IVF hallarının təxminən 5% -ində istifadə olunur. Adətən üç-beş günlük embrionlarda aparılır. Belə testlər talassemiya, erkən Alzheimer xəstəliyi və kistik fibroz da daxil olmaqla 250-yə yaxın xəstəliyi daşıyan genləri aşkar edə bilir.

Yalnız bu gün PGD uşaq dizaynı texnologiyası kimi çox cəlbedici deyil. Yumurtaların alınması proseduru xoşagəlməzdir, risk daşıyır və seçim üçün lazımi sayda hüceyrə təmin etmir. Ancaq mayalanma üçün daha çox yumurta əldə etmək mümkün olan kimi (məsələn, dəri hüceyrələrindən) hər şey dəyişəcək və eyni zamanda genom ardıcıllığının sürəti və qiyməti artacaq.

Kaliforniyadakı Stanford Universitetindən bioetik Henry Greeley deyir: "Gen redaktəsi ilə edə biləcəyiniz demək olar ki, hər şeyi embrion seçimi ilə edə bilərsiniz."

DNT Destiny mi?

Mütəxəssislərin fikrincə, yaxın onilliklərdə inkişaf etmiş ölkələrdə xromosomlarımızda qeydə alınan genetik kodun oxunması texnologiyalarında irəliləyiş getdikcə daha çox insana öz genlərini ardıcıllaşdırmaq imkanı verəcək. Lakin embrionun necə bir insan olacağını təxmin etmək üçün genetik məlumatlardan istifadə etmək göründüyündən daha çətindir.

İnsan sağlamlığının genetik əsaslarını araşdırmaq, şübhəsiz ki, vacibdir. Bununla belə, genetiklər genlərin bizə necə təsir etdiyinə dair bəsit fikirləri dağıtmaq üçün çox az iş görüblər.

Bir çox insanlar genləri və xüsusiyyətləri arasında birbaşa və birmənalı əlaqə olduğuna inanırlar. Zəka, homoseksuallıq və ya məsələn, musiqi qabiliyyətlərinə birbaşa cavabdeh olan genlərin mövcudluğu fikri geniş yayılmışdır. Ancaq yuxarıda qeyd olunan CCR5 geninin, beynin fəaliyyətinə təsir edən bir dəyişikliyin nümunəsindən istifadə edərək, hər şeyin o qədər də sadə olmadığını gördük.

Xüsusi bir gen mutasiyası ilə dəqiq tanına bilən bir çox - əsasən nadir - genetik xəstəliklər var. Bir qayda olaraq, həqiqətən belə bir gen parçalanması ilə xəstəlik arasında birbaşa əlaqə var.

Ən çox yayılmış xəstəliklər və ya tibbi meyllər - diabet, ürək xəstəliyi və ya xərçəngin müəyyən növləri - bir neçə və ya hətta bir çox genlə əlaqəlidir və heç bir əminliklə proqnozlaşdırıla bilməz. Bundan əlavə, onlar bir çox ekoloji amillərdən asılıdır - məsələn, bir insanın pəhrizindən.

Ancaq şəxsiyyət və zəka kimi daha mürəkkəb şeylərə gəldikdə, burada hansı genlərin iştirak etdiyi barədə çox şey bilmirik. Bununla belə, alimlər müsbət münasibətini itirmirlər. Genomları ardıcıllıqla düzülən insanların sayı artdıqca bu sahə haqqında daha çox məlumat əldə edə biləcəyik.

Bu arada, Kembricdəki Avropa Bioinformatika İnstitutunun direktoru Euan Birney, genomun deşifrə edilməsinin bütün suallara cavab verməyəcəyinə işarə edərək, qeyd edir: "DNT-nin sizin taleyiniz olduğu fikrindən uzaqlaşmalıyıq".

Dirijor və orkestr

Bununla belə, bu hamısı deyil. Zəkamız, xarakterimiz, fizikamız və görünüşümüz üçün təkcə genlər deyil, həm də epigenlər - genlərin fəaliyyətini təyin edən, lakin DNT-nin ilkin quruluşuna təsir göstərməyən xüsusi etiketlər məsuliyyət daşıyır.

Əgər genom bədənimizdəki genlər toplusudursa, epigenom genlərin fəaliyyətini təyin edən etiketlər toplusudur, sanki genomun üstündə yerləşən bir növ tənzimləyici təbəqədir. Xarici amillərə cavab olaraq, hansı genlərin işləməsi və hansının yatması əmrini verir. Epigenom dirijordur, genom orkestrdir, orada hər bir musiqiçinin özünəməxsus hissəsi var.

Bu cür əmrlər DNT ardıcıllığına təsir göstərmir, sadəcə olaraq bəzi genləri işə salır (ifadə edir), digərlərini isə söndürür (repressiya edir). Beləliklə, xromosomlarımızda olan bütün genlər işləmir. Bu və ya digər fenotipik əlamətin təzahürü, ətraf mühitlə qarşılıqlı əlaqə qabiliyyəti və hətta qocalma sürəti hansı genin bloklandığı və ya blokdan çıxarılmasından asılıdır.

Ən məşhur və güman edildiyi kimi, ən mühüm epigenetik mexanizm DNT-nin metilasiyası, DNT-dəki dörd azotlu əsasdan biri olan CH3-qrupunun DNT fermentləri - metiltransferazaların sitozinə əlavə edilməsidir.

Epigenom / ©celgene.com

Müəyyən bir genin bir hissəsi olan sitozinə bir metil qrupu bağlandıqda, gen söndürülür. Ancaq təəccüblüdür ki, belə bir "yatmış" vəziyyətdə, gen nəslə ötürülür. Canlıların həyat boyu qazandıqları xarakterlərin belə ötürülməsinə epigenetik irsiyyət deyilir ki, bu da bir neçə nəsillər boyu davam edir.

Epigenetika - genetikanın kiçik bacısı adlanan elm - genlərin yandırılıb-söndürülməsinin fenotipik xüsusiyyətlərimizə necə təsir etdiyini öyrənir. Bir çox ekspertlərin fikrincə, dizayner uşaqlarının yaradılması texnologiyasının gələcək uğuru məhz epigenetikanın inkişafındadır.

Epigenetik "teqlər" əlavə etmək və ya silməklə, biz DNT ardıcıllığına təsir etmədən, əlverişsiz amillərin təsiri altında yaranan hər iki xəstəliklə mübarizə apara və planlaşdırılan uşağın dizayn xüsusiyyətlərinin "kataloqunu" genişləndirə bilərik.

Gattaki ssenarisi və digər qorxular realdırmı?

Çoxları qorxur ki, genomu redaktə etməkdən - ciddi genetik xəstəliklərin qarşısını almaq üçün - biz insanları təkmilləşdirməyə keçəcəyik və orada Yuval Nuhun proqnozlaşdırdığı kimi, supermenin yaranmasına və ya bəşəriyyətin bioloji kastalara bölünməsinə çox az qalıb. Harari.

Nyu-Hempşirdəki Dartmut Kollecinin bioetikası Ronald Greene hesab edir ki, texnoloji tərəqqi “insan dizaynını” daha əlçatan edə bilər. O deyir ki, yaxın 40-50 ildə “insanı təkmilləşdirmək üçün genlərin redaktəsi və reproduktiv texnologiyalardan istifadəni görəcəyik; biz övladımız üçün gözlərin və saçın rəngini seçə biləcəyik, təkmilləşdirilmiş atletik qabiliyyət, oxu və ya hesablama bacarıqları və s. istəyirik."

Bununla belə, dizayner uşaqların meydana çıxması təkcə gözlənilməz tibbi nəticələrlə deyil, həm də sosial bərabərsizliyin dərinləşməsi ilə müşayiət olunur.

Bioetik alim Henry Greeley qeyd etdiyi kimi, PGD vasitəsilə əldə edilə bilən 10-20% sağlamlıq yaxşılaşdırılması, sərvətin onsuz da gətirdiyi faydalara əlavə olaraq, həm cəmiyyətdə, həm də ölkələr arasında varlıların və yoxsulların sağlamlıq vəziyyətində uçurumların genişlənməsinə səbəb ola bilər..

İndi isə təxəyyüldə distopik triller Gattaca-da təsvir olunanlar kimi genetik elitanın dəhşətli obrazları yaranır: texnologiyanın tərəqqisi ona gətirib çıxardı ki, yevgenika əxlaqi və etik normaların pozulması hesab edilmir. və ideal insanların istehsalı işə salınır. Bu dünyada bəşəriyyət iki sosial təbəqəyə bölünür - “müvafiq” və “qeyri-məlum”. Birincisi, bir qayda olaraq, valideynlərin həkimə getməsinin nəticəsidir, ikincisi isə təbii gübrələmənin nəticəsidir. Bütün qapılar "yaxşıya" açıqdır və "yararsız", bir qayda olaraq, həddindən artıqdır.

"Gattaca" filmindən (1997, ABŞ)

Gəlin reallığımıza qayıdaq. Qeyd etdik ki, DNT ardıcıllığına müdaxilənin nəticələrini hələlik proqnozlaşdırmaq mümkün deyil: genetika bir çox suallara cavab vermir, epigenetik isə əslində inkişafın ilkin mərhələsindədir. Dəyişdirilmiş genomlu uşaqların doğulması ilə bağlı hər bir təcrübə, uzun müddətdə bu cür uşaqlar, onların nəsilləri və bəlkə də bütün insan növləri üçün problemə çevrilə biləcək əhəmiyyətli bir riskdir.

Amma bu sahədə texnologiyanın tərəqqisi bizi yəqin ki, bəzi problemlərdən xilas edərək, yenilərini əlavə edəcək. Hər cəhətdən mükəmməl, yetkinləşərək cəmiyyətin üzvü olacaq dizayner uşaqların meydana çıxması artıq genetik səviyyədə sosial bərabərsizliyin dərinləşməsi şəklində ciddi problem yarada bilər.

Başqa bir problem də var: biz baxılan mövzuya uşaq gözü ilə baxmamışıq. İnsanlar bəzən elmin imkanlarını həddən artıq qiymətləndirməyə meyllidirlər və övladına zəhmətkeş qayğı, onun tərbiyəsi və təhsili ehtiyacını ixtisaslaşdırılmış bir klinikada ödəmə ilə əvəz etmək istəyi böyük ola bilər. Bəs bu qədər pul yatırılan və bu qədər gözləntiləri olan dizayner uşaq bu ümidlərdən məhrum olarsa? Əgər genlərdə proqramlaşdırılmış zəkaya və möhtəşəm bir görünüşə baxmayaraq, onların etmək istədiklərinə çevrilməzsə? Genlər hələ tale deyil.