Niyə hemofiliya kral xəstəliyidir

2024 Müəllif: Seth Attwood | [email protected]. Son dəyişdirildi: 2023-12-16 15:57

Bu xəstəlik həmişə daşıyıcının kral ailəsinə mənsub olmasının əlaməti hesab edilmiş və ya hətta kral şəxslərinin imtiyazlarına (çox şübhəli, gut kimi) bərabər tutulmuşdur. Əslində, bu belə deyil: adi insanlar da hemofiliyadan immun deyil, sadəcə olaraq çətin ki, kimsə tarixi traktatlara kəndlinin “maye qandan” öldüyü barədə məlumat daxil etsin.

Yaxşı, nəsillər üçün maraqlı deyil - bəlkə də yalnız həkimlər üçün.

Hemofiliyalı bir insanın həyatı davamlı bir sıra sağ qalma testləridir. Sağlam bir insan üçün adi bir xırdalıq kimi görünən şey (axşam yeməyi üçün soğan doğrayarkən barmağını kəsir, velosipeddən yıxılır və dizini asfaltın üstünə qoyur, dişini çıxarır və ya yüksək təzyiqdən burun qanatır) üçün problemə çevrilə bilər. hemofiliyalı. Xeyr, bu cür zədə ilə bir insan qanaxmadan ölməyəcək - bu, ehtimal ki, hemofiliyanın nəticələri ilə bağlı ən çox yayılmış yanlış fikirdir, lakin qanı dayandırmaq çox çətindir. Daxili qanaxma daha böyük bir problemə çevrilir, hətta heç bir xarici təsir olmadan özbaşına baş verə bilər. Burada artıq xüsusi dərmanlara müraciət etmək məcburiyyətindəyik və təcili tibbi müdaxilə tələb olunur.

Kral xəstəliyi

Xəstəliyin səbəbi anadangəlmə bir gendir və daha çox qadınlar tərəfindən daşınır. Qız bu geni anasından alır, sonra isə hemofiliya xəstəliyindən əziyyət çəkən oğluna, ya da bu genin daşıyıcısına çevriləcək qızına ötürür.

"Maye qan" haqqında ilk qeydlərə Talmudda rast gəlinir. Qədim vaxtlarda qoca bir yəhudi orada bir qayda qoymuşdu ki, əməliyyat nəticəsində iki böyük qardaşı qan itkisi üzündən ölürsə, oğlan uşağı sünnət etmirdi. Qəddar, mənim fikrimcə, amma fərqli bir şəkildə o dövrdə bu xəstəliyə dəqiq diaqnoz qoymaq çətin idi. XII əsrə yaxın ərəb ölkələrindən olan bir həkim tibbi gündəliklərində kişilərin tez-tez kiçik yaralardan qanaxma nəticəsində öldüyü bütöv bir ailə ilə qarşılaşdığını qeyd etdi. Və yalnız 19-cu əsrdə Amerikalı bir həkim John Otto dəqiq müəyyən etdi: daimi qanaxma, hətta kiçik cızıqlardan belə, bir xəstəlikdir, üstəlik, əsasən kişilərə təsir edən irsi xəstəlikdir. O zaman qadınların “qeyri-qanuni dairədə” iştirakı barədə heç nə məlum deyildi. Və adı fərqli idi - Otto onu "qanaxmaya meyllilik" adlandırdı və daha sonra İsveçrə alimləri ona müasir gözə tanış bir ad verdilər: hemofiliya.

Onun "Viktoriya xəstəliyi" və ya "kral xəstəliyi" kimi başqa adları da var. Onlar təsadüfən yaranmayıb: ölümcül genin ən məşhur daşıyıcısı Kraliça Viktoriya idi.

Qadın, çox güman ki, ailəsində ilk daşıyıcı idi və gen onun bədənində inkişaf etdi, çünki xəstəlik Viktoriyanın valideynlərinin ailələrində tapılmadı. Ancaq ondan sonra - çox. Kral ailələrində nikahlar yaxın qohumlar arasında bağlandığı üçün hemofiliya da yayıldı: bu da genin təzahürünün artmasına kömək etdi. Viktoriyanın özünün Leopold adlı xəstə oğlu var idi və qızları daşıyıcı oldular və hemofiliya epidemiyasını öz nəsillərinə ötürdülər, onlar da öz növbəsində Avropanın demək olar ki, bütün kral ailələrinə yaydılar. Leopoldun bu xəstəliklə doğulduğunu kilsənin nazirləri dərhal Kraliça Ananın ağır günahının cəzası kimi qəbul etdilər: o, əhdlərdən birini pozdu - "xəstəlikdə uşaq dünyaya gətirmək" və Leopold anadan olanda, həkimlər ilk dəfə anestezik olaraq xloroformdan istifadə etdilər … Ancaq xəstəliyi nəzərə almasanız, gənc çox maraqlanan bir düşüncəyə sahib idi və yeni biliklərə cəlb edildi. O, Oksfordu asanlıqla bitirdi və kraliçanın şəxsi katibi kimi anasının xidmətinə girdi. Müasirlər iddia edirdilər ki, Leopold tez-tez Viktoriyaya dövlət işlərinin aparılmasında kömək edirdi, bundan belə nəticəyə gəlmək olar ki, təhsil “gənə” üçün deyil, gələcəyə gedir. Şahzadə hətta evlənməyi bacardı, Hollandiya Kraliçasının bacısı Yelenanı həyat yoldaşı seçərək, yeni evlənənlər iki uşaq dünyaya gətirə bildilər (o da ölümcül xəstəlikdən əziyyət çəkirdi). Və sonra şahzadə uğursuz bir şəkildə büdrəyir və beyin qanamasından ölür.

İnsanların hemofiliyanı ilkin mərhələdə tanımağı öyrənmələrinə baxmayaraq, heç kim onu necə müalicə etmək və ya qarşısını almaq, hətta xəstələrin həyatını asanlaşdırmaq yollarını bilmirdi. Amma bacardıqları qədər çalışırdılar, xüsusən də nəsillərinin ömrünün qayğısına qalmaq imkanı olanlar. Belə ki, İspaniyada taxt-tacın iki xəstə varisini təsadüfi aşınma və cızıqlardan çox özünəməxsus şəkildə qorumağa çalışıblar: parkda gəzərkən və “oksigen kokteylləri” qəbul edərkən oğlanlar pambıq üzərində bir növ skafandr geyiniblər. bazası və parkın hər bir budağı qalın keçə ilə bükülmüşdü ki, uşaqlar, Allah eləməsin, cızılmasın.

Romanov və hemofiliya

Xəstəliyin Avropanın bütün kral ailələrinə yayıldığını deyəndə, ürəyimi heç burmadım. O dövrdə hemofiliya ölümcül bir xəstəlik hesab edilə bilərdi (və hətta indi xəstəliyin növündən asılı olaraq risk qrupları var - A, B və ya C) və Viktoriyanın nəsilləri sayəsində o, Rusiya İmperiyasına gəldi. II Nikolayın yeganə oğlu Aleksey bu xəstəlikdən əziyyət çəkirdi. Viktoriyanın nəvəsi olan Aleksandra Fedorovna bədbəxt geni miras aldı və oğluna keçirdi.

Şahzadənin ilk qanaxması olanda hələ iki aylıq deyildi və o andan xəstəlik hücuma keçməyə başladı. Hər cızıq, hər qançır ona gətirib çıxarırdı ki, məhkəmə həkimləri qanı “möhürləmək” üçün yıxılıblar. Səhər oğlan tez-tez anasına qolunu və ya ayağını hiss etmədiyindən şikayətlənirdi, hətta daha tez-tez oynaqlarda qanaxma nəticəsində yaranan şiddətli ağrılardan əziyyət çəkirdi.

Hətta demək olar ki, hemofiliya o dövrdə Rusiya siyasətinə dolayı təsir göstərdi: imperator ailəsinin üzvlərindən başqa, günün istənilən vaxtı şahzadənin yanına yalnız Qriqori Rasputin gələ bilərdi, o, birtəhər Tsareviçin qanını dayandıra bildi. Aleksey anlaşılmaz bir şəkildə. Təbii ki, bu, həm II Nikolayın, həm də həyat yoldaşının Sibirə sonsuz etibar etməsinə və həyatın bu və ya digər sahəsi ilə bağlı sözlərinə qulaq asmasına səbəb oldu.

Xəstəlik haqqında şayiələr

Əlbəttə ki, monarxlar uşaqlar üçün qayğılarını şişirtdilər - parkları keçə ilə bükmək mənasız idi, çünki kiçik bir cızıq uşaqlara zərər verməzdi. Digər tərəfdən, bu cür qayğıya adekvat qiymət vermək çətindir, çünki taxt varisinin həyatı təhlükə altında idi, o, üstəlik qaçmağı sevən bütün digər uşaqlar kimi kiçik, müdafiəsiz bir uşaq idi. və zarafat oynayır.

İstənilən böyük kəsik, istənilən güclü zərbə ölümcül ola bilər. Buna görə hemofiliyalı xəstələrdə cərrahi müdaxilələr kontrendikedir: skalpel ilə kəsik ölümcül ola bilər. Təbii ki, istisnalar var: fövqəladə hallarda və ehtiyacı olanların qanın laxtalanmasını artıran dərmanlarla tam təmin edilməsi ilə əməliyyat həyata keçirilə bilər.

Bəli, əsasən bu, "kişi" xəstəliyidir və güclü cinsin nümayəndələri bundan əziyyət çəkirlər. Lakin tibbi arxivlərdə qanaxmadan əziyyət çəkən və təkcə genin daşıyıcısı olmayan qadınlara aid 60 hadisə tarixi var. Bəli, hemofiliya anadan uşağa miras qalır, lakin bəzən (Kraliça Viktoriya vəziyyətində olduğu kimi) bu gen öz-özünə, sağlam yetkin orqanizmdə mutasiyaya uğrayır. Belə hallar təxminən 30% təşkil edir. Qeyri-irsi xəstəliyin səbəblərini dəqiq öyrənmək mümkün olmadı: bəzi hallarda bunun onkologiya üçün təyin edilmiş dərmanların qəbulu və ya hamiləliyin sonlarında ağır ağırlaşmalarla davam etməsi ilə bağlı təkliflər var.

Bu gün dünyada 400 min hemofiliyalı insan yaşayır, onlardan 15 mini Rusiyadadır. Dünya onlara diqqəti cəlb etməyə və biganə qalmamağa çalışır: 1989-cu il aprelin 17-dən təqvimdə Ümumdünya Hemofiliya Günü qeyd olunur. Bir neçə əsr əvvəl olduğu kimi, bu xəstəlik hələ də sağalmazdır, lakin müasir həkimlərin fiziki terapiya ilə xəstəliyin gedişatına nəzarət etmək və müddətini azaltmağa kömək etməklə "maye qan" olan bir insanın həyatını xilas etmək şansı daha yüksəkdir. laxtalanma faktoru enjeksiyonları ilə qanaxma tezliyi. Onun laxtalanmasını təmin edən bu maddələr donor qandan alınır. Prosedurlar və tibbi nəzarətlə birlikdə onlar hemofiliyalı insanı sağlam insan kimi uzun ömürlə təmin edə bilərlər.

Dərman axtarışları bir gün də dayanmır. İnsanın somatik hüceyrələrinin genetik aparatında dəyişikliklərin aparıldığı gen terapiyasına böyük ümidlər bağlanır: bunun orqanizmlərimizə necə təsir edəcəyi hələ məlum deyil, lakin genetiklər bir neçə siçanı hemofiliyadan sağalda biliblər. 8 aylıq davamlı təqibdə heç bir yan təsir aşkar edilmədi. İstərdim ki, məkrli xəstəlik daha çox insanları rahat buraxsın, insan bədənində deyil, tarixin tozlu səhifələrində öz yerini tapsın.